人类辅助生殖技术又添新技能：第三代测序技术

2016年，第三代测序技术诊断遗传病初显成效，国内从事第三代测序的企业和医疗机构也开始做进一步布局，希望全面开启第三代测序技术在精准医学领域的创新应用。

在过去的一年中，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了第二代测dnf公会基金序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病第三代试管婴儿。因此，第三代测序被Science纳入“2016年十大科学突破”之一。

第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无需PCR扩增、可直接对单个分子进行测序、样本制备简单、可直接读取RNA序列和包括甲基化在内的DNA修饰等显著优势，近年来逐渐被应用到各大研究中第三代测序技术dna测序技术，尤其是人类的辅助生殖领域。

第三代测序助力遗传病诊断的创新

第三代测序技术极大地降低了测序的成本和速度，也越来越得到辅助生殖医学行业的认可。

基因测序是实现精准医疗的有力武器，目前单分子测序平台可以广泛应用于无创产前诊断、肿瘤早期无创诊断第二代dna测序技术、胚胎植入前遗传学筛查、病原体检测和遗传病基因变异检测等。

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