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近十几年来，以基因诊断和测序技术为代表的精准医学取得了前所未有的进步，在婚、孕前临床遗传学筛查的应用为主的一级预防实现了技术突破，出生缺陷防控策略关口前移。随着“精准医疗”逐步纳入我国国家层面的顶层设计与统筹规划，高通量基因测序技术的成本大幅下降，孕前、产前基因检测的需求快速提升。基因数据逐步向多指标多维度转变，由生物信息学分析为主向临床意义解读为主转化，对出生缺陷罕见病诊断治疗起到越来越重要的作用。目前主要存在下述问题：第一，基因诊断流程效率较低，影响基因诊断时效性，降低了临床应用价值；第二，实验室与临床交互障碍，影响临床表型与基因型关联分析和诊断的准确性；第三，基因数据“碎片化”应用，不同医院、科研院所、第三方检测机构内部基因数据孤岛化；第四，基因诊断能力不均衡，医疗机构间基因诊断解读能力参差不齐。临床医生提出能否在患者就诊期间第一时间快速调取基因组数据的需求，以便在最短时间内做出最优临床决策。这对基因数据的传输、存储、分析和共享提出新的挑战，原先的本地服务器和硬盘存储方式已经无法胜任相关业务的快速发展所产生的数据和计算要求。

5G成为推动智慧医疗发展的关键技术

图1互联网医疗和智慧医疗在妇幼健康领域的应用场景

5G赋能妇产科医院出生缺陷罕见病防控的探索实践

图2出生缺陷罕见病患者就医常规流程

专病数据库建设

图5出生缺陷和罕见病专病数据库

智慧医疗赋能出生缺陷罕见病防控的发展瓶颈

2020年以来新基建按下快进键，我国多省份陆续出台新型基础设施建设发展规划，以5G网络、人工智能、物联网、数据中心、云计算、区块链为重点，一方面致力于打造数字化、智能化的新型基础设施，另一方面运用数字化、智能化技术改造提升传统基础设施。尽管5G+智慧医疗初步展现了多元化的应用场景，但暴露出配套设施不足、网络覆盖有限、远程医疗网络连接不稳定、终端设备尚未普及等问题；医疗信息涉及患者隐私，数据传输和共享过程缺乏信息安全保障；运营模式不成熟，缺乏激励和补偿机制，考虑到风险和成本等原因医疗机构一时难以开展，智慧医疗的推广应用仍有很长的路要走。

资金投入不足

补偿机制不完善

运营模式不成熟

宣传力度不够

结语

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